Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ โรคอีพีเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (EB) ภาวะทางพันธุกรรมที่เจ็บปวดทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง
Kindler EB เป็น EB ที่สืบทอดมาหายากที่สุด ตุ่มพองอาจเกิดขึ้นได้ในทุกชั้นของผิวหนังหรืออวัยวะภายใน แต่มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อส่วนปลาย
เกี่ยวกับ kindler EB (KEB)
ทุกคนมียีน 2 ชุดในแต่ละชุด ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค EB อาจอยู่ในยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนในคู่เดียวกัน อย่างไรก็ตาม โรค EB ใน Kindler ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองในคู่เดียวกัน (ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่คนละยีน) ได้รับผลกระทบ
EB ด้อยมักจะรุนแรงกว่า EB เด่น และอาจสร้างความตกใจได้มาก เนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้โดยไม่แสดงอาการใดๆ โอกาสที่ลูกจะสืบทอด EB Kindler อยู่ที่ 25%
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่าง เด่นและถอย EB.
Kindler EB (ก่อนหน้านี้คือ Kindler Syndrome) มีน้อยมาก และถึงแม้จะรุนแรง แต่ก็มักจะทำให้อายุขัยเฉลี่ยได้ ช่วงของ การรักษา สามารถช่วยรักษาอาการ:
- ตุ่มพองสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดรวมถึงอวัยวะภายใน แต่มักจะรุนแรงที่สุดที่มือ เท้า และเยื่อบุที่เปียกชื้น เช่น ตา ลำไส้ หลอดอาหาร ปาก ทางเดินปัสสาวะ และอวัยวะเพศ
- มักมีความไวต่อแสงจ้าสูง ซึ่งหมายความว่าผิวหนังสามารถไหม้แดดได้ง่าย
- การเปลี่ยนสีของผิวหนังและภาวะเคราตินมากเกินไป (ผิวหนังหนาขึ้น) สามารถเกิดขึ้นได้ที่เท้าและฝ่ามือ
- โรคเหงือกอักเสบ (โรคเหงือก) เป็นเรื่องปกติและการพุพองในปากอาจทำให้การกินไม่สบาย
- การอักเสบของลำไส้เป็นเรื่องปกติซึ่งอาจส่งผลต่อการย่อยอาหาร
- มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังที่ไม่ใช่เมลาโนมา
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา
หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Kindler EB คุณสามารถติดต่อ Comทีมสนับสนุน munity สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราตั้งเป้าที่จะสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนด้านการปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย
“DEBRA ไม่เพียงแต่สนับสนุนเราด้วย EB เท่านั้น แต่ยังสละเวลาเพื่อสนับสนุนผู้ดูแลที่ต้องเผชิญปัญหา EB ทุกวัน และได้รับผลกระทบจาก EB เช่นกัน”
สมาชิกเดบรา
หากคุณมี KEB คุณสามารถใช้บัตร "ฉันมี KEB" ของเราได้ ซึ่งช่วยให้สามารถแบ่งปันข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับประเภท EB ของคุณกับบุคคลอื่นๆ ได้อย่างง่ายดาย เช่น บุคลากรทางการแพทย์ หากคุณกำลังเข้ารับการนัดหมาย
มีการ์ดแบบดิจิทัลที่คุณสามารถทำได้ ดาวน์โหลดได้ที่นี่ และบันทึกเป็นรูปภาพลงในโทรศัพท์ของคุณ
หากคุณต้องการการ์ดแบบแท็กกระเป๋า กรุณา ติดต่อกับทีมงานสมาชิกของเรา เพื่อขออันหนึ่ง