เว็บไซต์นี้ใช้คุกกี้เพื่อให้เราสามารถมอบประสบการณ์การใช้งานที่ดีที่สุดให้แก่คุณ ข้อมูลคุกกี้จะถูกเก็บไว้ในเบราว์เซอร์ของคุณและทำหน้าที่ต่างๆเช่นการจดจำคุณเมื่อคุณกลับมาที่เว็บไซต์ของเราและช่วยทีมงานของเราเพื่อทำความเข้าใจว่าส่วนใดของเว็บไซต์ที่คุณสนใจและน่าสนใจที่สุด
Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ โรคอีพีเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (EB) ภาวะทางพันธุกรรมที่เจ็บปวดทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง
Kindler EB เป็น EB ที่สืบทอดมาหายากที่สุด ตุ่มพองอาจเกิดขึ้นได้ในทุกชั้นของผิวหนังหรืออวัยวะภายใน แต่มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อส่วนปลาย
เกี่ยวกับ kindler EB (KEB)
ทุกคนมียีน 2 ชุดในแต่ละชุด ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค EB อาจอยู่ในยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนในคู่เดียวกัน อย่างไรก็ตาม โรค EB ใน Kindler ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองในคู่เดียวกัน (ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่คนละยีน) ได้รับผลกระทบ
EB ด้อยมักจะรุนแรงกว่า EB เด่น และอาจสร้างความตกใจได้มาก เนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้โดยไม่แสดงอาการใดๆ โอกาสที่ลูกจะสืบทอด EB Kindler อยู่ที่ 25%
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่าง เด่นและถอย EB.
Kindler EB (ก่อนหน้านี้คือ Kindler Syndrome) มีน้อยมาก และถึงแม้จะรุนแรง แต่ก็มักจะทำให้อายุขัยเฉลี่ยได้ ช่วงของ การรักษา สามารถช่วยรักษาอาการ:
- ตุ่มพองสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดรวมถึงอวัยวะภายใน แต่มักจะรุนแรงที่สุดที่มือ เท้า และเยื่อบุที่เปียกชื้น เช่น ตา ลำไส้ หลอดอาหาร ปาก ทางเดินปัสสาวะ และอวัยวะเพศ
- มักมีความไวต่อแสงจ้าสูง ซึ่งหมายความว่าผิวหนังสามารถไหม้แดดได้ง่าย
- การเปลี่ยนสีของผิวหนังและภาวะเคราตินมากเกินไป (ผิวหนังหนาขึ้น) สามารถเกิดขึ้นได้ที่เท้าและฝ่ามือ
- โรคเหงือกอักเสบ (โรคเหงือก) เป็นเรื่องปกติและการพุพองในปากอาจทำให้การกินไม่สบาย
- การอักเสบของลำไส้เป็นเรื่องปกติซึ่งอาจส่งผลต่อการย่อยอาหาร
- มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังที่ไม่ใช่เมลาโนมา
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา
หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Kindler EB คุณสามารถติดต่อ Comทีมสนับสนุน munity สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราตั้งเป้าที่จะสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนด้านการปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย
“DEBRA ไม่เพียงแต่สนับสนุนเราด้วย EB เท่านั้น แต่ยังสละเวลาเพื่อสนับสนุนผู้ดูแลที่ต้องเผชิญปัญหา EB ทุกวัน และได้รับผลกระทบจาก EB เช่นกัน”
สมาชิกเดบรา