ข้ามไปที่เนื้อหา

Kindler epidermolysis bullosa (KEB)

 

แผนภาพแสดงภาคตัดขวางแสดงให้เห็นตุ่มพองซึ่งมีฉลาก "KEB" สีแดงอยู่ใต้ชั้นพื้นผิวสีเหลืองซึ่งมีฐานสีเขียวและสีเบจ

Kindler EB (KEB) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ โรคอีพีเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (EB) ภาวะทางพันธุกรรมที่เจ็บปวดทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง 

Kindler EB เป็น EB ที่สืบทอดมาหายากที่สุด ตุ่มพองอาจเกิดขึ้นได้ในทุกชั้นของผิวหนังหรืออวัยวะภายใน แต่มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อส่วนปลาย

เกี่ยวกับ kindler EB (KEB)

ทุกคนมียีน 2 ชุดในแต่ละชุด ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค EB อาจอยู่ในยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนในคู่เดียวกัน อย่างไรก็ตาม โรค EB ใน Kindler ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองในคู่เดียวกัน (ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่คนละยีน) ได้รับผลกระทบ

EB ด้อยมักจะรุนแรงกว่า EB เด่น และอาจสร้างความตกใจได้มาก เนื่องจากพ่อแม่สามารถเป็นพาหะได้โดยไม่แสดงอาการใดๆ โอกาสที่ลูกจะสืบทอด EB Kindler อยู่ที่ 25%

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่าง เด่นและถอย EB

Kindler EB (ก่อนหน้านี้คือ Kindler Syndrome) มีน้อยมาก และถึงแม้จะรุนแรง แต่ก็มักจะทำให้อายุขัยเฉลี่ยได้ ช่วงของ การรักษา สามารถช่วยรักษาอาการ:

  • ตุ่มพองสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดรวมถึงอวัยวะภายใน แต่มักจะรุนแรงที่สุดที่มือ เท้า และเยื่อบุที่เปียกชื้น เช่น ตา ลำไส้ หลอดอาหาร ปาก ทางเดินปัสสาวะ และอวัยวะเพศ
  • มักมีความไวต่อแสงจ้าสูง ซึ่งหมายความว่าผิวหนังสามารถไหม้แดดได้ง่าย
  • การเปลี่ยนสีของผิวหนังและภาวะเคราตินมากเกินไป (ผิวหนังหนาขึ้น) สามารถเกิดขึ้นได้ที่เท้าและฝ่ามือ
  • โรคเหงือกอักเสบ (โรคเหงือก) เป็นเรื่องปกติและการพุพองในปากอาจทำให้การกินไม่สบาย
  • การอักเสบของลำไส้เป็นเรื่องปกติซึ่งอาจส่งผลต่อการย่อยอาหาร
  • มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังที่ไม่ใช่เมลาโนมา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา

หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Kindler EB คุณสามารถติดต่อ Comทีมสนับสนุน munity สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราตั้งเป้าที่จะสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนด้านการปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย

 

“DEBRA ไม่เพียงแต่สนับสนุนเราด้วย EB เท่านั้น แต่ยังสละเวลาเพื่อสนับสนุนผู้ดูแลที่ต้องเผชิญปัญหา EB ทุกวัน และได้รับผลกระทบจาก EB เช่นกัน”

สมาชิกเดบรา