เว็บไซต์นี้ใช้คุกกี้เพื่อให้เราสามารถมอบประสบการณ์การใช้งานที่ดีที่สุดให้แก่คุณ ข้อมูลคุกกี้จะถูกเก็บไว้ในเบราว์เซอร์ของคุณและทำหน้าที่ต่างๆเช่นการจดจำคุณเมื่อคุณกลับมาที่เว็บไซต์ของเราและช่วยทีมงานของเราเพื่อทำความเข้าใจว่าส่วนใดของเว็บไซต์ที่คุณสนใจและน่าสนใจที่สุด
Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Junctional EB (JEB) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ โรคอีพีเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (EB) ภาวะทางพันธุกรรมที่เจ็บปวดทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง
JEB เป็นรูปแบบ EB ระดับปานกลางถึงรุนแรงที่หายากซึ่งส่งผลต่อเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน ซึ่งเป็นโครงสร้างที่รักษาชั้นหนังกำพร้า (ชั้นนอก) และชั้นหนังแท้ไว้ด้วยกัน ซึ่งหมายความว่าผิวหนังจะแตกออกง่ายทำให้เกิดแผลพุพอง
เกี่ยวกับ Junctional EB (JEB)
ทุกคนมียีน 2 ชุดในแต่ละชุด ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด EB อาจอยู่ในยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนในคู่เดียวกัน อย่างไรก็ตาม JEB ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองในคู่เดียวกัน (ยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่คนละยีน) ได้รับผลกระทบ
EB ถอยมักจะรุนแรงกว่าประเภทที่โดดเด่นและอาจตกใจอย่างสมบูรณ์เนื่องจากผู้ปกครองสามารถเป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการด้วยตนเอง 5% ของกรณี EB ทั้งหมดคือ JEB
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่าง เด่นและถอย EB.
JEB มีสองประเภทย่อยหลักที่มีอาการและผลลัพธ์ต่างกัน โดยปกติตุ่มพุพองจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด
- JEB . ระดับกลาง (ก่อนหน้านี้รู้จักกันในชื่อ JEB Generalized Intermediate หรือ Non-Herlitz JEB) นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของทั้งสองซึ่งอาจทำให้พุพองได้เฉพาะที่มือ ข้อศอก และเท้า ผมร่วง (ผมร่วง) นิ้วและเล็บเท้าผิดรูป และเคลือบฟันที่ไม่สม่ำเสมออาจปรากฏชัด อายุการใช้งานปกติเป็นไปได้และช่วงของ การรักษา สามารถช่วยแก้ปวดและคันได้
- JEB . รุนแรง (ก่อนหน้านี้เรียกว่า JEB Generalized Severe หรือ Herlitz JEB) อาจรุนแรงมากและมักเสียชีวิตในวัยเด็กเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการพองตัวรุนแรงทั่วร่างกายและอวัยวะภายใน ทำให้ทารกกินอาหารและย่อยอาหารได้ยาก
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา
หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น JEB คุณสามารถติดต่อ ทีมสนับสนุนชุมชน สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราตั้งเป้าที่จะสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนด้านการปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย