ข้ามไปที่เนื้อหา

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

 

แผนภาพแสดงหน้าตัดของวัสดุเป็นชั้นที่มีลักษณะเป็นตุ่มพองที่มีฉลากของ epidermolysis bullosa simplex (EBS) ระหว่างชั้นต่างๆEB simplex (EBS) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ เอพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา (EB)ภาวะผิวหนังทางพันธุกรรมที่เจ็บปวด ทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อถูกสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง

EBS เป็นรูปแบบของโรค EB ที่พบได้บ่อยที่สุดและโดยทั่วไปจะไม่รุนแรง โดยโปรตีนที่ขาดหายไป ซึ่งโดยปกติจะช่วยยึดผิวหนังเข้าด้วยกัน จะพบในชั้นบนของผิวหนัง ซึ่งก็คือ หนังกำพร้า ประมาณ 70% ของผู้ป่วยโรค EB จะมีโรค EBS

โปรดอ่านของเรา รายงานผลกระทบของ EBS เพื่อดูข้อมูลเกี่ยวกับวิธีต่างๆ ที่เราสนับสนุนสมาชิกด้วย EBS

ผู้หญิงผมยาวและสมาร์ทวอทช์นั่งอยู่บนกำแพงหิน สวมชุดสีเขียวและเลกกิ้งสีส้ม โดยมีท้องฟ้าที่มีเมฆเป็นฉากหลัง

 

“สำหรับฉันที่เป็นโรค EB Simplex โรคนี้จะส่งผลต่อมือและเท้าของฉันเป็นส่วนใหญ่ ผิวหนังจึงแตกออกและเป็นตุ่มน้ำได้ง่ายมาก ดังนั้นบางครั้งฉันจึงต้องใช้รถเข็นเพราะไม่สามารถใส่ถุงเท้า ยืน หรือทำอะไรได้เลย”

ทุ่งหญ้า
เป็นโรคอีบีซิมเพล็กซ์ (EBS)

 

เรื่องราวของเฮเทอร์

เกี่ยวกับอีบี ซิมเพล็กซ์

ทุกคนมียีนแต่ละยีนสองสำเนา การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด EB อาจอยู่ในยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนเป็นคู่ อย่างไรก็ตาม EBS มักจะสืบทอดมาอย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่ายีนในคู่เดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

EB ประเภทเด่นมักจะไม่รุนแรงเท่ากับประเภทด้อย ดังนั้น EBS จึงมักไม่รุนแรงเท่ากับประเภทอื่น ถึงแม้ว่า EBS ประเภทด้อยจะพบได้น้อยก็ตาม 

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่าง EB แบบเด่นและแบบด้อย

DEBRA International หน่วยงานกลางของเครือข่ายองค์กรการกุศล EB ทั่วโลกจัดหาให้ รายการของประเภทย่อยที่หายากทั้งหมดที่นี่

อาการจะแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้วตุ่มพองจะอยู่ที่มือและเท้า และแผลพุพองสามารถหายได้โดยไม่ทิ้งรอยแผลเป็น ซึ่งไม่ใช่กรณีของ EB ประเภทอื่น แต่อาจเกิดขึ้นที่ไซต์ ของพุพอง 

ตุ่มพองและอาการคันที่เกี่ยวข้องสามารถทำให้แย่ลงได้ด้วยความร้อน ความชื้น และเหงื่อออก (ผิวหนังหนาขึ้น) อาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหว การเสื่อมของเล็บ (การบิดเบี้ยวและการเปลี่ยนสี) และ milia (ตุ่มสีขาวเล็กๆ) ก็พบได้บ่อยใน EBS 

นักวิจัยได้ระบุว่า 4 ประเภทย่อย ของ EB simplex: 

  • EBS ที่แปลแล้ว (ก่อนหน้านี้รู้จักกันในชื่อ Weber-Cockayne type) มีลักษณะเฉพาะของผิวหนังพุพองซึ่งเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อระหว่างวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ และมักจำกัดอยู่ที่มือและเท้า ต่อมาในชีวิตผิวหนังบนฝ่ามือและเท้าอาจหนาและแข็งขึ้น (hyperkeratosis) 
  • EBS ระดับกลาง (ก่อนหน้านี้เรียกว่า EBS Generalized Intermediate หรือ Koebner type) เกี่ยวข้องกับพุพองที่แพร่หลายซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนต้น ตุ่มพองมีแนวโน้มที่จะรุนแรงกว่า Localized EBS แต่น้อยกว่า EBS Severe
  • EBS รุนแรง (ก่อนหน้านี้เรียกว่า EBS Generalized Severe หรือ Dowling-Meara EBS) เป็น EB Simplex ประเภทที่ร้ายแรงที่สุด โดยที่พุพองเป็นวงกว้างสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย รวมทั้งภายในปาก ตุ่มพองมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและอาจดีขึ้นตามอายุ แต่ผู้สูงวัยอาจได้รับผลกระทบจากภาวะเคราตินมากเกินไป ความรุนแรงและขอบเขตของตุ่มพองจะแตกต่างกันอย่างมาก และในกรณีที่รุนแรงมากอาจถึงแก่ชีวิตอย่างน่าเศร้าในวัยเด็ก
  • EBS ที่มีจุดด่างดำ เป็นประเภทย่อยที่สี่ของ EB Simplex ที่ผิวหนังมีความเปราะบางตั้งแต่แรกเกิด และเมื่อเวลาผ่านไป เม็ดสีสีน้ำตาลจะกระจายไปตามจุดต่างๆ ในร่างกาย เม็ดสีสามารถลดลงและหายไปในวัยผู้ใหญ่ 

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา

หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมี EBS คุณสามารถขอคำแนะนำจาก GP ของคุณ ผู้เชี่ยวชาญ และเมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยแล้ว คุณสามารถติดต่อ EB ของเราได้ ทีมสนับสนุนชุมชน สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราตั้งเป้าที่จะสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนด้านการปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย ติดต่อเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่เราสามารถช่วยเหลือผู้คนที่อาศัยอยู่กับ EB ครอบครัวและผู้ดูแลของพวกเขา

 

รายงานผลกระทบของ EBS

 

“ตอนที่ฉันเกิดมา DEBRA ยังไม่มีตัวตน และฉันไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอีบีจนกระทั่งอายุประมาณกลางๆ ยี่สิบ เมื่อ DEBRA เข้ามา การสนับสนุนของพวกเขาทำให้เกิดความแตกต่างอย่างมาก พวกเขามีบทบาทสำคัญในการช่วยให้ฉันมีความเป็นอิสระและเข้าใจโรคนี้มากขึ้น การสนับสนุนชุมชน DEBRA EB บริการนี้ครอบคลุมประเด็นต่างๆ ที่ไม่สามารถทำได้เมื่อกว่า 40 ปีที่แล้ว ตั้งแต่การช่วยเหลือในการสมัครที่อยู่อาศัยไปจนถึงการเสนอการสนับสนุนด้านสุขภาพจิต”

โจ ผู้ดูแล DEBRA กับ EBS