Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)
Dystrophic EB (DEB) เป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลักของ โรคอีพีเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (EB) ภาวะทางพันธุกรรมที่เจ็บปวดทำให้ผิวหนังฉีกขาดหรือพุพองเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย EB . สี่ประเภทหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนบกพร่องหรือขาดหายไปในชั้นผิวหนังต่างๆ และอวัยวะภายในบางครั้ง
DEB สามารถปานกลางหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิดย่อย ส่งผลต่อชั้นล่างของผิวหนัง – ผิวหนังชั้นหนังแท้ ซึ่งเป็นที่ที่เกิดตุ่มพองขึ้น
“เมื่อคุณเป็นโรคอีบี หลายๆ อย่างจะถูกจำกัด คุณต้องคิดถึงทุกสิ่งที่ทำ คนอื่นไม่จำเป็นต้องคิดแบบนั้น”
ฟาซีล
อาศัยอยู่กับโรค recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB)
เกี่ยวกับโรค dystrophic EB (DEB)
ทุกๆ คนจะมียีน 2 ชุด ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด EB อาจอยู่ในยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนในคู่กัน DEB อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือแบบด้อย โดย EB แบบเด่นมักจะไม่รุนแรงเท่ากับแบบด้อย
EB ที่โดดเด่นหมายความว่าพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดจากพ่อแม่คนหนึ่งซึ่งกลายเป็นยีนที่โดดเด่นในขณะที่ยีนอื่นในคู่นี้เป็นเรื่องปกติ
Recessive EB คือเมื่อบุคคลได้รับยีนที่ผิดปกติสองยีน – หนึ่งยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน EB ถอยมักจะรุนแรงกว่าประเภทที่โดดเด่นและอาจตกใจอย่างสมบูรณ์เนื่องจากผู้ปกครองสามารถเป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการด้วยตนเอง
DEB มีสองประเภทย่อยหลักที่มีอาการต่างกัน โดยปกติตุ่มพุพองจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด
- EB dystrophic เด่น (DDEB) โดยทั่วไปแล้วจะเป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าในสองอย่างนี้ โดยอาจเกิดตุ่มพองได้เฉพาะที่มือ ข้อศอก และเท้า แต่ก็สามารถแพร่ขยายออกไปได้เช่นกัน แผลเป็น, milia (ตุ่มสีขาว), เล็บผิดปกติหรือขาดหายไปนั้นเป็นเรื่องปกติ อายุการใช้งานปกติเป็นไปได้และช่วงของ การรักษา พร้อมให้ความช่วยเหลือ ปวดและคัน. โอกาสที่เด็กจะพัฒนา DDEB คือ 50%
- DEB ถอย (RDEB) – (เดิมเรียกว่า Hallopeau-Siemens RDEB) – ถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดรูปแบบหนึ่งของโรค EB โดยมีตุ่มน้ำพองเป็นวงกว้าง รวมถึงภายในร่างกาย ซึ่งอาจส่งผลต่อดวงตา คอ ลำไส้ และระบบย่อยอาหาร ทำให้การใช้ชีวิตประจำวันเป็นไปได้ยาก นิ้วมือและนิ้วเท้าอาจรวมกันเป็นผลจากเนื้อเยื่อแผลเป็นพยายามรักษาตุ่มน้ำนั้น โอกาสที่เด็กจะได้รับ RDEB จากพ่อแม่ที่เป็นพาหะคือ 25%
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา EB งานของเราที่ DEBRA มีเป้าหมายที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม, มี การรักษา ใช้ได้ ซึ่งช่วยในการบริหารจัดการของ ปวดและคัน. เราให้ทุน โครงการวิจัย มุ่งมั่นที่จะหาการรักษาเพิ่มเติมเช่นเดียวกับการรักษาและ .ของเรา EB ทีมสนับสนุนชุมชน มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวจัดการกับความท้าทายที่ EB นำมา
หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น DEB คุณสามารถติดต่อ EB ของเราได้ ทีมสนับสนุนชุมชน สำหรับการสนับสนุนเพิ่มเติม ทีมงานของเราสนับสนุนชุมชน EB ทั้งหมดโดยไม่คำนึงถึงประเภทหรือความรุนแรง เรามีตัวเลือกการสนับสนุนในทางปฏิบัติ อารมณ์ และการเงินมากมาย
“ฉันเริ่มรู้จัก DEBRA ไม่นานหลังจากที่ลูกชายคนแรกของเรา ฟินน์ คลอดลูกด้วยโรคอีบี โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากฝั่งครอบครัวของฉัน และเนื่องจากฉันเองก็เป็นโรคนี้ ฉันจึงพบว่ามีโอกาสถ่ายทอดยีนนี้ต่อได้ 1 ใน 2 ในระหว่างตั้งครรภ์
ลูกชายคนที่สองของฉันเกิดหลังจากนั้นหนึ่งปีและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เช่นกัน ตลอดการตั้งครรภ์ทั้งสองครั้งและในช่วงเดือนแรกๆ ที่ยากลำบากในฐานะพ่อแม่มือใหม่ ฉันจึงได้ตระหนักถึง DEBRA และการสนับสนุนที่พวกเขาให้กับผู้ป่วยโรค EB ฉันได้รับคำแนะนำและการสนับสนุนจากทีมพยาบาลเฉพาะทางโรค EB และที่ปรึกษาด้านกุมารเวชศาสตร์ซึ่งได้รับเงินสนับสนุนบางส่วนจาก DEBRA การสนับสนุนของ DEBRA สำหรับครอบครัวของฉันยังคงดำเนินต่อไปเมื่อลูกชายของฉันเติบโตเป็นเด็กวัยเตาะแตะและเติบโตต่อไป DEBRA มีบทบาทสำคัญในการช่วยให้พวกเขาได้รับความเป็นอิสระและความเป็นตัวของตัวเอง”
ซิโมน สมาชิกคณะกรรมาธิการกับ DEB
หากคุณมี DEB คุณสามารถใช้บัตร "ฉันมี DEB" ของเราได้ ซึ่งช่วยให้แชร์ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับประเภท EB ของคุณกับบุคคลอื่นๆ ได้อย่างง่ายดาย เช่น บุคลากรทางการแพทย์ หากคุณกำลังเข้ารับการนัดหมาย
มีการ์ดแบบดิจิทัลที่คุณสามารถทำได้ ดาวน์โหลดได้ที่นี่ และบันทึกเป็นรูปภาพลงในโทรศัพท์ของคุณ
หากคุณต้องการการ์ดแบบแท็กกระเป๋า กรุณา ติดต่อกับทีมงานสมาชิกของเรา เพื่อขออันหนึ่ง